小腦扁桃體下疝畸形的癥狀是什么？小腦扁桃體下疝畸形怎么治療？

　　小腦扁桃體下疝畸形的確切病因尚不清楚，可能發生于胎兒的第3個月，也可能與神經組織過度生長或腦干發育不良及腦室系統-蛛網膜下腔之間腦脊液動力學紊亂有關。

　　小腦扁桃體下疝畸形常合并其他枕骨大孔區畸形和脊髓脊膜膨出缺陷，包括脊髓空洞癥，顱骨脊椎融合畸形，基底凹陷癥，蛛網膜粘連，硬腦膜束帶，頸髓扭結，腦積水等;其他畸形包括多小腦回畸形，灰質異位，脊髓積水，中腦水管的膠質增生或分杈，四疊體beak-like畸形，顱頂骨內面凹陷，脊膜膨出，脊髓縱裂，第四腦室囊腫等。

　　小腦扁桃體下疝畸形是常見的先天性發育疾病，是因為胚胎發育異常導致的小腦扁桃體出現問題。小腦扁桃體下疝畸形可能會引起腦部體液循環受到阻礙，從而并發腦積水，并纏身一些惡心、癱瘓等癥狀。下面具體介紹小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現。

　　1、中央管周圍損害癥狀：

　　發生節段性肢體痛溫覺減退，手掌、手臂肌肉萎縮，肌力減弱及痙攣。

　　2、小腦損害癥狀：

　　姿勢及共濟失調。

　　3、顱神經損害癥狀：

　　聲音嘶啞、飲水嗆咳及吞咽無力。

　　飛華健康網專家溫馨提示：外科手術是治療小腦扁桃體下疝畸形唯一有效的手段，其目的是解除下疝的小腦扁桃體對延、頸髓的壓迫，重建顱后窩功能及腦脊液循環通路。手術治療必須掌握嚴格的手術適應證。

　　預防主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。腦干和上頸段受壓變扁，周圍蛛網膜粘連增厚可形成囊腫，延髓和頸髓可因受壓缺血和腦脊液壓力影響，形成繼發性脊髓空洞癥，出現相應癥狀。

　　小腦扁桃體下疝畸形是因后顱凹中線腦 結構在胚胎期中的發育異常，小腦扁桃體向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ腦室，經枕大孔突入頸椎管的一種先天性發育異常。本病患者需要做哪些檢查可以確診呢?下面介紹小腦扁桃體下疝畸形患者的需要做那些檢查項目。

　　1、腦脊液檢查：

　　腰穿CSF壓力較低，壓頸實驗陽性，腦脊液蛋白含量增高，但很少超過1g/L，腰穿應謹慎，伴顱內高壓者禁做。

　　2、顱椎平片

　　顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質畸形，如基底凹陷癥，寰枕融合，脊柱裂，Klippel-Feil綜合征。

　　3、CT掃描

　　CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結合冠狀掃描和矢狀重建技術，來顯示各種病理改變。

　　Ⅰ型：CT表現為：

　　①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內，軸位像椎管上端脊髓背外側兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續，腦池造影與冠狀位顯示更清楚，但應注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態。

　　②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。

　　③可伴腦積水(0％～40％)，④常合并脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。

　　Ⅱ型：CT表現除有Ⅰ型的表現外，尚有顱骨，硬膜，腦質，腦室與池等改變。

　　顱骨與硬膜改變：

　　出生時可見顱蓋骨缺裂，出生后2～4周或數月內漸消失，小腦在狹小的顱后窩內生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部后緣變平或凹陷，內耳道變短，嚴重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大，大腦鐮發育不良或穿孔，以前中2/3最易受累，軸位及冠狀位增強掃描見不到完整線狀強化的大腦鐮或線狀強化中斷，小腦幕附著于枕骨大孔附近，使顱后窩更為狹小，小腦幕孔擴大，失去正常的“V”形而形成“U”形。

　　中腦和小腦的改變：

　　四疊體丘突融合，與大部分中腦形成鳥嘴狀，并向下垂至小腦半球間，小腦向幕上突出呈寶塔狀改變，并使顳葉與枕葉相應移位，小腦包繞腦干生長可突入兩腦橋小腦角池，像一個雙向生長的腫塊，腦橋小腦角池中的小腦影與腦橋腹側形成“三峰狀”改變。

　　由于大腦鐮發育不全，大腦中線區的腦回出現交錯對插現象，腦室與腦池異常：

　　第四腦室較小，伸長并下移，正常第四腦室在軸位上應達巖部的上1/3，本病低于此水平，第三腦室輕度擴大，中間塊增大，致第三腦室局部不相稱狹窄，側腦室不對稱性擴大，枕角大于額角，尾狀核頭部壓迫額角而呈凹形，下方變尖，冠狀位顯示清楚，透明隔常缺如，顱后窩腦池較小或閉塞，四疊體池擴大，90％有腦積水，常伴中腦水管狹窄或反折，常合并其他畸形，如神經元移行異常，顱底凹陷癥，脊髓縱裂等。

　　Ⅲ型：CT表現為延髓，腦橋，小腦蚓部及小腦半球均下疝進入上頸部椎管，第四腦室常受壓，并伴有腦積水，均有明顯的顱底凹陷，枕骨大孔擴大及枕下部腦膜腦膨出，疝出的腦質常有繼發性營養不良，并有小頭畸形。

　　4、MRI檢查

　　MRI檢查為無創傷性檢查，可清楚的顯示顱后窩結構并能直接觀察脊髓空洞，因此，特別適于診斷Arnold-Chiari畸形，與CT相配合可發現其他骨質畸形。

　　MRI診斷本病Ⅰ型，主要依據小腦扁桃體疝入椎管內，當小腦扁桃體低于枕骨大孔5cm以上則為病態，以正中矢狀面T1加權像最適于觀察小腦扁桃體的位置和大小，其MRI表現為：

　　①顱底頸椎畸形，基底動脈受壓，頸椎與枕骨融合，頸2，頸3部分融合，Klippel-Feil綜合征，頸椎隱性脊柱裂，②小腦扁桃體通過枕骨大孔尾端延長，延長至頸1占62％，延長至頸2占25％，延長至頸3占3％。

　　③枕大池縮小，常與硬膜，蛛網膜及脊髓粘連。

　　④合并脊髓空洞癥，⑤合并腦積水。

　　Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表現為：

　　①脊髓向下方移位，上頸部神經根升至其出口水平。

　　②腦干顯著延長，延髓突入頸髓管。

　　③小腦發育不良，并向尾端延長，通過枕骨大孔抵達頸1椎弓上緣。

　　④狹窄的小腦舌狀突出，通過頸1椎環，從延髓背側下移至頸2～4水平，甚至抵達胸椎上端。

　　⑤位于頸部的第四腦室部分有不同程度的擴張，有時形成淚點狀憩室，在上頸髓背側突入延髓。

　　Ⅱ型合并其他神經系統的異常表現為：

　　①顱骨與硬腦膜異常：

　　顱頂骨內面凹陷，斜坡與巖部扇貝樣改變，枕大孔增大及顱后窩增大，大腦鐮部分缺失或穿孔，小腦幕發育不良。

　　②中腦與小腦異常：

　　頂蓋呈燒杯狀，小腦呈塔狀，腦干與環繞的小腦重疊，小腦緣前置。

　　③腦室與腦池異常：

　　第四腦室延長，下移，變扁，中間塊增大，透明隔缺如，側腦室不對稱性擴大，顱后窩腦池受壓。

　　④其他異常：

　　腦脊膜膨出，脊髓空洞癥，脊髓縱裂，灰質異位，小腦回，大腦導水管狹窄，胼胝體缺如及第四腦室囊腫等。

　　飛華健康網專家溫馨提示：頭部MRI檢查，尤其矢狀位像可清晰顯示小腦扁桃體下疝，以及繼發囊腫、脊髓空洞癥等，是診斷的重要依據。

　　小腦扁桃體下疝畸形患者飲食要遵醫囑給予飲食，飲食要以稀軟開始到體內逐步適應后再增加其他飲食，應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，盡可能提高患者食欲，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。如木耳，雞湯，鴿子湯，胡蘿卜等等。其次，患者不宜服用對病情不利的食物和刺激性強的食品，如辣椒，煙酒，咖啡，濃茶等。

　　小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段為手術治療，手術的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦干脊髓、第四腦室及該區其他神經結構的壓迫，在可能的范圍內分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網膜粘連，解除神經癥狀，緩解腦積水。凡患者出現梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經癥狀如因腦干受壓出現喉鳴、呼吸暫停、發紺發作、角弓反張Homer綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等均應行手術治療。

　　手術方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術。有人認為Ⅰ型可行枕下減壓術，而Ⅱ型僅作分流術即可。一般作顱后窩充分減壓術，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3頸椎椎板，切開硬膜并分離粘連，探查第四腦室正中孔對于有梗阻性腦積水手術未能解除者，可行腦脊液分流術。

　　用藥

　　1、手術治療后適當的神經營養治療可能在一定程度上起到促進神經功能恢復的作用，但不手術治療而單純用藥則不能遏制神經損害的加重。

　　2、對癥治療通常能起到止痛和抗頭暈的作用，能改善癥狀從而提高生活質量，對減輕神經損害無作用。

　　3、對于暫不需手術、存在手術禁忌證或不愿接受手術治療者，適當的藥物治療是有益的。

　　飛華健康網專家溫馨提示：病變的嚴重程度不同，預后不同。手術適應證患者，手術越早，效果越好反之，療效越差。 預防主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。